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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10521AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard

名稱	AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard
型號	CBP10521
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	AI-Edigene® FGFR3 p.R248C Reference Standard plus

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10521
Format	Genomic DNA
Description	FGFR3 R248C lies within the extracellular domain of the Fgfr3 protein (UniProt.org). R248C confers a gain of function to the Fgfr3 protein as demonstrated by constitutive ligand-independent cell proliferation (PMID: 19381019) and increased activation of the Mapk signaling pathway (PMID: 24626198).

Technical Data
DNA Change	c.742C>T
AA Change	p.R248C
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	NM_000142.5
Cosmic ID	COSM714
Chr position(GRCh37)	chr4:1803564
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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