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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10464PTEN p.R130Afs*51 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	PTEN p.R130Afs*51 Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10464
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	PTEN p.R130Afs*51 Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10464
Gene	PTEN
Description	PTEN, phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) with roles in the cell cycle, growth, DNA repair, cell survival and regulation of the Akt-mTOR pathway (PMID: 24656806, PMID: 30145641). PTEN germline mutations are common in Cowden syndrome (PMID: 30562755) and PTEN somatic alterations resulting in loss of function have been found in many types of cancer including, but not limited to endometrial (PMID: 30142194), melanoma (PMID: 30148988), and prostate (PMID: 18767981, PMID: 30153654).

Technical Data
DNA Change	c.386_387insCGCC
AA Change	p.R130Afs*51
Mutation type	Frame_Shift_Ins
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000371953.3
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr10:89692902_89692903
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

" _ue_custom_node_="true">

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