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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10120PTEN p.R130* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	PTEN p.R130* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10120
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	PTEN p.R130* Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

" _ue_custom_node_="true">

CBP10120
Format	Genomic DNA
Description	PTEN R130* results in a premature truncation of the Pten protein at amino acid 130 of 403 within the phosphatase tensin-type domain (UniProt.org). R130* confers a loss of function to the Pten protein as demonstrated by decreased p53 signaling and increased DNA damage in xenografts (PMID: 24721394) and increased transformation ability in two different cell lines, as compared to wild-type Pten (PMID: 29533785).

Technical Data
DNA Change:	c.388C>T
AA Change	p.R130*
Mutation type	Substitution - Nonsense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000371953
Cosmic ID	COSM5152
Chr position(GRCh37)	chr10:89692904
Buffer:	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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