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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10446APC p.T1430fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	APC p.T1430fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10446
報(bào)價(jià)	900
特點(diǎn)	APC p.T1430fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10446
Gene	APC
Description	APC, adenomatous polyposis coli, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) and multi-domain protein regulating numerous cellular functions through interaction with beta-catenin and subsequent inhibition of Wnt signalling (PMID: 21502284). APC germline mutations are associated with familial adenomatous polyposis (PMID: 30562755) and somatic mutations with colon, endometrial, NSCLC, and breast cancers (PMID: 27283171).

Technical Data
DNA Change	c.4290delC
AA Change	p.T1430fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	66.66%
Transcript	ENST00000457016.1
Cosmic ID	COSM19052
Chr position(GRCh37)	chr5:112175581
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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