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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10443APC p.G1416fs Reference Standard

名稱	APC p.G1416fs Reference Standard
型號	CBP10443
報價
特點	APC p.G1416fs Reference Standard

詳細內(nèi)容

CBP10443
Gene	APC
Description	APC, adenomatous polyposis coli, is a tumor suppressor (PMID: 30562755) and multi-domain protein regulating numerous cellular functions through interaction with beta-catenin and subsequent inhibition of Wnt signalling (PMID: 21502284). APC germline mutations are associated with familial adenomatous polyposis (PMID: 30562755) and somatic mutations with colon, endometrial, NSCLC, and breast cancers (PMID: 27283171).

Technical Data
DNA Change	c.4248delC
AA Change	p.G1416fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100.00%
Transcript	ENST00000457016.1
Cosmic ID	COSM18584
Chr position(GRCh37)	chr5:112175539
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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