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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10513AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard P

名稱	AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard P
型號	CBP10513
報價
特點	AI-Edigene® IDH2 p.R140Q Reference Standard Plus

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10513
Format	Genomic DNA
Description	IDH2 R140Q lies within the substrate binding region of the Idh2 protein (UniProt.org). R140Q confers a gain of function to Idh2, enabling conversion of alpha-ketoglutarate to the onco-metabolite 2HG (R(-)-2-hydroxyglutarate), results in increased 2HG levels in patient samples, and is transforming in cell culture (PMID: 20171147, PMID: 23558173).

Technical Data
DNA Change	c.419G>A
AA Change	p.R140Q
Mutation type	Substitution - Missense
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	NM_002168.4
Cosmic ID	COSM41590
Chr position(GRCh37)	chr15:90631934
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

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