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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10751ATRX p.T1529del Reference Standard

名稱	ATRX p.T1529del Reference Standard
型號	CBP10751
報價
特點	p.T1529del

詳細內容

ATRX p.T1529del Reference Standard

Introduction
Format	Genomic DNA
Description	ATRX（Alpha Thalassemia/Mental Retardation Syndrome X-linked）是一種染色質重塑蛋白，屬于Swi/Snf家族。該蛋白在細胞周期中經(jīng)歷磷酸化，調控其與核基質和染色質的結合，參與有絲分裂的間期基因表達和染色體分離，對維持基因組穩(wěn)定性至關重要。其突變與多種遺傳病和惡性腫瘤相關，尤其在神經(jīng)膠質瘤中具有重要的臨床應用價值。

Technical Data
DNA Change	c.4586_4588del
AA Change	p.T1529del
Mutation type	Deletion
Zygosity	Homozygous
Allelic Frequency	100%
Transcript	ENST00000395603
Cosmic ID	COSM1684670
Chr position(GRCh38)	chr X:77636029-77636031
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing

Storage	2-8℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

Homozygous

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