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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10448PTEN p.T321fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	PTEN p.T321fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號	CBP10448
報價
特點	PTEN p.T321fs Reference Standard

詳細內(nèi)容

CBP10448
Gene	PTEN
Description	PTEN T321fs results in a change in the amino acid sequence of the PTEN protein beginning at aa 321 of 403, likely resulting in premature truncation of the functional protein (UniProt.org). T321fs has not been characterized, however other C-terminal deletion mutants downstream of T321 are inactivating (PMID: 10468583), thus T321fs is predicted to lead to a loss of Pten protein function.

Technical Data
DNA Change	c.968delA
AA Change	p.R234fs
Mutation type	Frame_Shift_Ins
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000371953.3
Cosmic ID	COSM5801
Chr position(GRCh37)	chr10:89720817
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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