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基因檢測標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10452NOTCH1 p.A1387fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

名稱	NOTCH1 p.A1387fs Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào)	CBP10452
報(bào)價(jià)
特點(diǎn)	NOTCH1 p.A1387fs Reference Standard

詳細(xì)內(nèi)容

CBP10452
Gene	NOTCH1
Description	NOTCH1, neurogenic locus notch homolog protein 1, is a transmembrane receptor, which plays a role in cell fate determination, growth, survival (PMID: 25388163) and chemoresistance (PMID: 29998084). Activating Notch1 mutations are common in T-cell lymphoblastic leukemia/lymphoma (PMID: 22006338, PMID: 30103821), chronic lymphocytic leukemia (PMID: 29998084) and amplification and/or overexpression has been observed in bladder (PMID: 29643502), colorectal (PMID: 30136202, PMID: 30043645), and gastric cancers (PMID: 30043645).

Technical Data
DNA Change	c.4159_4160insAATGCCAGTTCCCG
AA Change	p.A1387fs
Mutation type	Frame_Shift_Ins
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000277541.6
Cosmic ID	N/A
Chr position(GRCh37)	chr9:139400189_139400188
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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