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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10374BRCA2 p.R2973C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

BRCA2 p.R2973C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱(chēng) BRCA2 p.R2973C Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10374
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) BRCA2 p.R2973C Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容
CBP10374
FormatGenomic DNA
DescriptionBRCA2 R2973C lies within the DNA-binding domain of the Brca2 protein (PMID: 12228710). R2973C mediates homology-directed DNA repair at a level comparable to wild-type Brca2 in cultured cells (PMID: 23108138) and therefore, is predicted to have no effect on Brca2 protein function.
  
Technical Data
DNA Changec.8917C>T
AA Changep.R2973C
Mutation typeMissense_Mutation
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency100%
TranscriptENST00000380152
Cosmic IDCOSM2071543
Chr position(GRCh37)chr13:32953616
BufferTris-EDTA
  
Product Information
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingDownload for COA
Storage4°C
Expiry36 months from the date of manufacture

 

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