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基因檢測標準品 > Mutation > CBP10460BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard 標準品

名稱	BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard 標準品
型號	CBP10460
報價
特點	BRCA2 p.Q1782fs Reference Standard

詳細內容

CBP10460
Gene	BRCA2
Description	BRCA2, breast cancer type 2 susceptibility protein, is a tumor suppressor involved in the homologous recombination pathway for double-strand DNA repair, thereby playing a role in genome stability (PMID: 27530658). BRCA2 germline mutations increase the risk of developing ovarian and/or breast cancer (PMID: 23364291) and somatic mutations are highest in colon, NSCLC, and ovarian cancers (PMID: 27283171).

Technical Data
DNA Change	c.5351delA
AA Change	p.Q1782fs
Mutation type	Frame_Shift_Del
Zygosity	Heterozygous
Allelic Frequency	50.00%
Transcript	ENST00000380152.3
Cosmic ID	COSM18607
Chr position(GRCh37)	chr13:32913837
Buffer	Tris-EDTA

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4℃
Expiry	36 months from the date of manufacture

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